Amniocentesi

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L’amniocentesi è l’esame più frequente di diagnosi prenatale e consiste nel prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina.

Quali sono le indicazioni
L’amniocentesi è consigliata alle donne di età superiore ai 35 anni, per diagnosticare un’eventuale trisomia 21, poiché il rischio per il neonato cresce con l’aumentare dell’età della madre. L’esame è consigliato anche quando nell’anamnesi familiare e personale sia presente un bambino affetto da Sindrome di Down o da un’altra anomalia cromosomica.
Viene in genere praticato tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza ma può essere eseguito anche in un periodo successivo, in particolare nel caso in cui vengano rilevate anomalie mediante ecografia o positività alla translucenza nucale. L’ amniocentesi consente di analizzare le cellule fetali, provenienti da desquamazione e presenti nel liquido amniotico e lo stesso liquido amniotico.
Lo studio delle cellule consente, da un lato di ricercare anomalie cromosomiche (Sindrome di Turner, Sindrome di Down o trisomia 21) in base alla definizione della mappa cromosomica del feto (cariotipo) e, dall’altro, di individuare determinate affezioni ereditarie sulla base dello studio del DNA. Lo studio del liquido amniotico consente di dosare diversi elementi che, se presenti in misura anomala, possono indicare alcune patologie fetali (anomalia della chiusura del tubo neurale, fibrosi cistica etc). L’amniocentesi consente inoltre di diagnosticare alcune malattie infettive che possono essere trasmesse dalla madre al figlio. Lo studio di determinati componenti del liquido consente infine di prevedere il rischio di malattia delle membrane ialine, una sindrome osservata nei neonati molto prematuri.

Come si svolge l’esame
Il prelievo viene effettuato sotto controllo ecografico, mediante una puntura che attraversa le pareti addominali e uterine della donna. La puntura, che preleva tra i 10 e i 30 ml di liquido amniotico, dura pochi secondi e non richiede anestesia locale. Questa operazione consente anche di iniettare nella cavità amniotica eventuali farmaci per il trattamento precoce del feto. Una volta prelevato il campione viene mandato ad un laboratorio di citogenetica che lo analizzerà. L’a mniocentesi va praticata in ambito ospedaliero o presso gli ambulatori ginecologici. Dopo il prelievo la donna deve stare a riposo ed evitare attività fisica intensa per almeno 1 o 2 giorni.

Per maggiori informazioni consulta www.ilmiobaby.com

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