La spina bifida

La spina bifidaChe cos’è la spina bifida? Molte mamme ne ignorano l’esistenza e hanno un tuffo al cuore quando viene loro diagnosticata in gravidanza. Ne parliamo con Maria Cristina Dieci, presidente ASBI, Associazione Spina Bifida Italia e, prima ancora, mamma di una ragazza oggi 27enne con questa patologia.

 

Presidente, iniziamo proprio spiegando che cos’è la spina bifida.
La spina bifida è una malformazione congenita a carico del midollo spinale, dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale (la struttura dell’embrione da cui si sviluppano il cervello e il midollo spinale) durante il primo mese di vita intrauterina. Nella spina bifida le ossa del canale midollare non si chiudono e quindi le sottostanti strutture possono provocare un’ernia attraverso il canale osseo. Se l’erniazione interessa soltanto le meningi si parla di spina bifida con meningocele; se coinvolge anche il midollo, parliamo di mielomeningocele. Infine, se il midollo spinale è anch’esso fissurato, abbiamo la neuroschisi. Purtroppo, parliamo di una delle anomalie congenite più frequenti.

Molto variabili i danni che ne possono derivare. Nei casi più gravi, come concordano i medici specialisti che forniscono consulenza alla nostra Associazione ASBI e che provvedono ad aiutarci nell’aggiornare il nostro sito e le nostre comunicazioni, il midollo spinale fuoriesce dalla colonna vertebrale anche solo per qualche centimetro. Ciò porta alla lesione non solo del midollo, ma anche delle terminazioni nervose che sono collegate. Tutti gli specialisti constatano che i sintomi dipendono principalmente dalla gravità della lesione, per cui si va dal cosiddetto “piede torto” a più o meno serie difficoltà nel muovere gli arti inferiori, fino alla paralisi. Altri problemi possono riguardare i nervi della vescica e i nervi degli sfinteri, provocando problemi di incontinenza. In molti casi alla spina bifida è associato l’idrocefalo, ossia l’aumento del volume del liquido cefalorachidiano (“liquor”). In altre parole: si assiste a un anomalo accumulo di fluidi all’interno del cervello stesso.

 

Quali sono le cause?
Quelle che determinano l’insorgenza della spina bifida sono tuttora sconosciute, ma sicuramente la patologia dipende da numerosi fattori; si tratta infatti di una patologia multifattoriale, ossia dovuta all’interazione di fattori genetici con fattori ambientali quali l’area geografica, le condizioni socio-economiche, l’apporto della dieta e l’eventuale assunzione di farmaci. Tra le cause ambientali sembra che un alto fattore di rischio sia rappresentato dalla dieta materna povera di acido folico, una vitamina del gruppo B, essenziale in gravidanza per lo sviluppo del feto, poiché in questa condizione il suo fabbisogno aumenta notevolmente.

 

La frequenza con la quale si manifesta?
La spina bifida, nella maggior parte dei casi si manifesta in modo sporadico: ciò implica che qualunque coppia potrebbe avere bambini con spina bifida, ma esiste comunque una componente ereditaria. In Europa, la frequenza è 5/10.000 nati (compresi i nati vivi, i nati morti e le interruzioni di gravidanza secondarie alla diagnosi prenatale del difetto). In Italia, si stima che una gravidanza su 1.300 ne sia colpita.

 

Veniamo alla diagnosi e alla terapia
La spina bifida può essere diagnosticata anche prima della nascita con tre esami: • il dosaggio di alfafetoproteina nel sangue della madre, • l’ecografia fetale e• l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità di liquido amniotico che avvolge il feto all’interno dell’utero).

 

La spina bifida ancora oggi rappresenta una delle maggiori cause di handicap nell’infanzia
Grazie allo sviluppo della medicina e alla particolare attenzione che in questi anni è stata dedicata alla prevenzione e alla cura, si riesce a garantire la sopravvivenza a quasi tutti i neonati con questa patologia. Inoltre, con un adeguato follow-up presso centri qualificati, questi bambini possono raggiungere l’età adulta in buone condizioni fisiche e psichiche, e avere una qualità di vita soddisfacente.

La terapia della spina bifida è soprattutto di tipo chirurgico. In genere, i neonati con questa patologia vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare sia la possibilità di infezioni, sia eventuali danni spinali. Bisogna tuttavia tener presente che il risultato finale degli interventi dipende soprattutto dal danno iniziale che ha subìto il midollo spinale.
Grazie allo sviluppo delle cure e delle ricerche, attualmente l’aspettativa di vita dei bimbi con spina bifida è molto aumentata. Inoltre, mediante l’ecografia e anche analisi biochimiche, è possibile formulare una diagnosi anche prima della nascita, per la precisione fra il primo e il terzo trimestre di gravidanza. Questa tecnica consente, se eseguita da un operatore esperto, di identificare con certezza la maggior parte dei difetti del tubo neurale aperto.

 

 

Che ruolo gioca la prevenzione?
Un passo decisivo nel campo della prevenzione è stato compiuto con la dimostrazione che l’assunzione quotidiana di acido folico – con dosaggio di 400 microgrammi al giorno (0,4 mg) – almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza, riduce notevolmente il rischio di avere un figlio con difetti del tubo neurale. Tuttavia, questo tipo di prevenzione presenta dei problemi pratici: i dati, infatti, indicano che per essere totalmente efficace l’assunzione di acido folico va attuata prima della gravidanza, cosa che presuppone un buon livello di pianificazione familiare.
L’acido folico può essere assunto anche con la dieta, in quanto è presente in alcuni frutti, in alcuni vegetali e legumi, nei cereali non raffinati, nelle arachidi, nei semi di girasole, nel fegato. Ma se una dieta equilibrata e bilanciata è importante, risulta non essere sufficiente: l’organismo assorbe l’acido folico sintetico in vitamina molto più facilmente rispetto alla forma naturale (folati) contenuta negli alimenti. Per questo motivo, è importante non basarsi esclusivamente sull’alimentazione per assumere il quantitativo di acido folico giornaliero raccomandato, ma prendere integratori multivitaminici con acido folico ogni giorno, dal momento in cui non si esclude la possibilità di una gravidanza. Ricordiamo, infatti, che l’acido folico contribuisce a ridurre il rischio di malformazione del feto, ma non ad eliminare completamente la patologia, che potrebbe intervenire per altre cause ancora sconosciute.

ASBI Onlus
ASBI Onlus – Associazione Spina Bifida Italia – è l’Associazione nazionale senza scopo di lucro che opera per prevenire la spina bifida e garantire una qualità di vita migliore alle persone affette da questa patologia e ai loro familiari. Nata nel 1988 svolge un’intensa attività d’informazione, orientamento e counselling. In particolare: promuove Campi estivi ed invernali per migliorare l’autonomia e la consapevolezza dei ragazzi con spina bifida, realizza eventi nazionali e locali di sensibilizzazione e raccolta fondi, organizza congressi, conferenze, incontri per le famiglie e momenti di aggiornamento tecnico e scientifico per gli operatori di settore.
Campo di diretta azione di ASBI è anche quello delle problematiche sociali: inserimento scolastico e lavorativo delle persone malate, assistenza nell’espletamento delle pratiche per ottenere i benefici e le esenzioni previste dalla legge e informazione puntuale alle famiglie su novità sanitarie e legislative.
Ogni anno promuove, inoltre, il “Mese Nazionale della Spina Bifida”, per far conoscere la patologia e le sue cause e per sensibilizzare classe medica e opinione pubblica. “L’acido folico è un gesto semplice che può cambiare una vita” è lo slogan della campagna nazionale promossa da ASBI Onlus. Testimonial è Ellen Hidding, mamma e artista attenta e sensibile ai temi della prevenzione prenatale, che ha prestato gratuitamente la propria immagine per la campagna pubblicitaria.

 

 

A cura di Minnie Luongo

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