I numeri dell’Alzheimer

I numeri dell’AlzheimerÈ la forma più comune di demenza senile: rappresenta l’80% di tutti i processi di degenerazione cerebrale progressiva. I numeri dell’Alzheimer sono particolarmente indicativi, perché rendono più di qualsiasi discorso l’idea dell’impatto che questa patologia ha sulla società, in termini di costi socio-economici e di qualità della vita. Il morbo di Alzheimer colpisce circa il 5% degli over 60 – si parla di oltre 26 milioni e mezzo nel mondo, con la stima che entro il 2050 la proporzione salga a una persona su 85 – e solo nel nostro paese i malati sono circa 500mila. La prevalenza è significativamente femminile, ma il dato potrebbe anche essere legato al fatto che le donne hanno una speranza di vita maggiore rispetto agli uomini. L’uso del condizionale nei discorsi su questa patologia dice quanto ancora ci sfugga dei suoi meccanismi e soprattutto delle sue cause. Sono purtroppo noti però i primi sintomi che si manifestano, cioè la difficoltà nel ricordo di eventi recenti e nella padronanza di alcune funzioni cognitive. Per arrivare con il trascorrere del tempo a stati di confusione, sbalzi umorali e deficit successivi come l’incapacità di identificare luoghi noti o il disorientamento temporale.
Il nome deriva da Alois Alzheimer, lo psichiatra e neurologo tedesco che la descrisse per la prima volta, nel 1906. Nonostante siano trascorsi 90 anni, però, resta ancora molta la luce da fare sull’origine e sulla progressione del morbo. Attualmente il dato più certo è che questo processo degenerativo cronico – che porta a una progressiva perdita di cellule nervose delle aree cerebrali, compromettendo la memoria e via via altre funzioni vitali – sia legato alla formazione delle placche amiloidi. Queste ultime sono agglomerati extracellulari, costituiti da accumuli di proteina amiloide, che funziona come un collante, e da detriti neuronali trattenuti e inglobati dalla proteina. Queste placche, che sono una delle caratteristiche microscopiche fondamentali dell’Alzheimer, sono riscontrabili nell’encefalo e ancora di più nell’ippocampo. Le placche impediscono, insieme alla diminuzione di un neurotrasmettitore fondamentale come l’acetilcolina, la comunicazione tra i neuroni, e quindi la trasmissione degli impulsi nervosi. A poco a poco il neurone perde vitalità e il cervello si atrofizza: a livello neurologico macroscopico, infatti, uno dei segni dell’Alzheimer è proprio il calo ponderale e di volumi di alcune aree del cervello, e l’aumento del diametro dei solchi che rende come si diceva sempre più difficile la comunicazione tra le cellule nervose.
Fattori genetici e ambientali
La genetica ha un ruolo nella trasmissione del morbo, anche se le percentuali di ereditarietà sono varie, e nel 95% dei casi l’Alzheimer viene definito “sporadico”, ossia senza rilievo ereditario attraverso le generazioni. Esistono tuttavia alcune forme del morbo che vengono chiamate al contrario familiari perché compaiono in 2 o più individui nello stesso nucleo. In questi casi la causa va cercata in una mutazione genetica già presente alla nascita, e la trasmissione generalmente è “autosomica dominante”, per cui circa la metà dei figli di chi ne è portatore ha la possibilità di sviluppare a sua volta la malattia. Come si diceva, la grande maggioranza di casi di Alzheimer compare in modo sporadico, e ne deriva che le differenze ambientali e biologiche possono costituire sensibili fattori di rischio. Anche in questo caso però, permangono ampie zone inesplorate, perché se è vero che circa il 70% del rischio si ritiene sia riconducibile alla genetica, molte delle possibili mutazioni di gene restano ancora da identificare. Tra gli ulteriori fattori di rischio vanno annoverati la depressione, i traumi, l’ipertensione, l’ipercolesterolemia e il fumo. Al momento però non vi sono prove sufficienti per stabilire con certezza che alcune strategie o elementi dello stile di vita siano efficaci nella prevenzione della malattia, e l’unica affermazione sensata in tal senso è che i nutrienti della dieta mediterranea possono limitare il rischio dell’insorgenza o rallentarne l’avanzamento.
Diagnosi.
Per prima cosa una precisazione. Per la durata del decorso della malattia, è corretto parlare di “Alzheimer possibile” o “probabile”, perché la conferma inequivocabile della diagnosi arriva solo post mortem con l’autopsia e l’analisi istologica dei tessuti cerebrali. Detto ciò, e soprattutto in considerazione del fatto che una identificazione precoce del problema è essenziale per intervenire su alcuni sintomi evidenti, il ricorso a test specifici è un passo importante. Oltre all’attenta osservazione clinica, a un’accurata anamnesi e all’esclusione di condizioni patologiche alternative, oggi la medicina si avvale principalmente di strumenti come la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica o la pet, per esaminare le aree del cervello e le eventuali atrofie e perdite di funzione. Ma sono molto importanti anche i test neuropsicologici per valutare la memoria, la capacità di affrontare problemi e compiti basilari. Per capire se il malato è in grado di mantenere l’attenzione e dialogare in modo articolato nell’arco del tempo. Si ricorre infine a esami del sangue e del liquido spinale.
Terapie farmacologiche e non
Quanto al modo di affrontare l’Alzheimer, non esistono ancora strumenti in grado di arrestare o far regredire il decorso patologico. Scopo dei trattamenti diventa allora contenere i sintomi e quindi migliorare la qualità di vita del paziente. Possono essere utili in questo senso degli inibitori di un enzima (l’acetilcolinesterasi) che deteriora il neurotrasmettitore acetilcolina. Fra le strade non farmacologiche, invece, si segnala la cosiddetta “terapia di orientamento alla realtà” (che utilizza stimoli di vario tipo per ancorare il paziente alla sua vita reale), ma le evidenze di impatto sono comunque abbastanza limitate.

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