Ipercolesterolemia familiare, il ruolo della genetica

Ipercolesterolemia familiare, il ruolo della geneticaColesterolo alto: sempre una questione di sola dieta?
Colesterolo alto? Ormai è risaputo: non è un problema da sottovalutare. «L’errore, però», avverte Arrigo Cicero, medico chirurgo, specialista in farmacologica clinica, dottore di ricerca in medicina sperimentale e presidente della Società Italiana Nutraceutici (SINut), «è credere che dipenda prevalentemente da un’alimentazione sbagliata. E così spesso succede che se dalle analisi del sangue risulta un livello di colesterolo totale intorno a 300, ecco che subito si tende ad accusare la dieta. E si crede che, magari rinunciando a uova, formaggi e burro, poi andrà meglio». Ma così non si fa altro che rimandare la diagnosi corretta. E le conseguenze possono essere drammatiche. Infatti, in assenza di una diagnosi precoce e di un trattamento efficace, chi soffre di ipercolesterolemia familiare, cioè ha livelli elevati del cosiddetto colesterolo cattivo (Ldl) per colpa di una condizione ereditaria, può andare incontro a infarti e ictus prima dei 40, 45 anni.
Le varie forme di ipercolesterolemia familiare
«Si possono identificare vari tipi di ipercolesterolemia familiare», spiega il dottor Cicero. «Le due più gravi sono quella eterozigote e quella omozigote (eterozigote, se la persona colpita ha ereditato un gene alterato da un genitore e un gene normale dall’altro genitore; omozigote se il difetto genetico è stato ereditato da entrambi i genitori). Entrambe le tipologie sono caratterizzate da livelli alti di Ldl, già in giovane età ed entrambe sono associate a un rischio di malattia cardiovascolare molto alto. La forma eterozigote è la più comune e colpisce circa una persona su 500: chi ne soffre ha livelli di Ldl due volte superiori al normale, ovvero intorno a 200. La forma omozigote è molto più rara ed è caratterizzata da livelli di colesterolo cattivo superiori a 300. E può causare problemi cardiovascolari anche nei bambini, che già all’età di dieci anni possono andare incontro a infarti».
Vi sono poi altre due forme di ipercolesterolemia molto frequenti. «C’è quella poligenica», continua Arrigo Cicero, «che dipende da fattori ambientali che agiscono in presenza di fattori genetici. Interessa persone che non hanno un livello troppo alto di colesterolo, ma comunque superiore alla norma. Se non si sommano ulteriori fattori di rischio cardiovascolare, se cioè queste persone non fumano, non sono diabetiche, non sono sedentarie né sovrappeso né ipertese, la probabilità che sviluppino una malattia cardiovascolare è abbastanza bassa. Il problema è che, visto che di ipercolesterolemia poligenica soffre circa una persona su 50, è quasi impossibile che nessuna di loro fumi, sia diabetica o sedentaria o ipertesa… L’altra forma, infine, è caratterizzata dalla presenza eccessiva di lipoproteina (a) nel sangue, una versione “aberrante” del colesterolo cattivo, che aumenta il rischio di infarto, ma soprattutto di recidiva dello stesso. E questo tipo di colesterolo è resistente sia alla dieta sia ai farmaci».
Se dunque esistono vari tipi di ipercolesterolemia, con differenti livelli di gravità, per tutti, come detto, l’importante è giungere con tempestività alla diagnosi corretta. «Troppo spesso, purtroppo», lamenta il presidente della SINut, « di fronte a un livello di colesterolo totale intorno a 250, i medici anziché approfondire la storia clinica del paziente e poi indirizzarlo verso un centro specialistico, si limitano a suggerire una dieta». Cosa abbastanza inutile: «Se una persona ha un’alimentazione molto scorretta, ma davvero molto», illustra il dottor Cicero, «e passa a una dieta sana, al massimo può aspettarsi una riduzione del colesterolo del 10% . Chi invece mangia solo moderatamente male, potrà abbassarlo di pochissimo».
Quali sono dunque i segnali da non sottovalutare?
«Alcuni sono esteriori: depositi di grasso cutaneo su gomiti, ginocchia e tendini, e depositi di colesterolo su palpebre e cornea, devono mettere in allarme e suggerire una visita specialistica», dice il medico. «E poi, naturalmente ci sono le analisi del sangue: livelli di colesterolo totale sopra i 300 negli adulti e sopra i 250 nei bambini; livelli di Ldl sopra i 190 negli adulti e sopra i 160 nei bambini, sono un chiaro segnale di pericolo. Non solo: se in famiglia ci sono casi di colesterolo alto o di problemi cardiovascolari, è bene farsi vedere; se si è avuto un infarto a 50 anni, anche se non si fuma, si mangia decentemente e si fa attività fisica, è meglio controllare tutto ciò che può riguardare il metabolismo dei grassi, perché potrebbe esserci un problema che non è stato riconosciuto e si può rischiare un secondo infarto entro pochi anni».
Che cosa si può fare per tenere sotto controllo il colesterolo alto?
In tutti questi casi, cambiare stile di vita è in ogni caso opportuno ma può non bastare per far rientrate i valori nella norma. Ultimamente si è fatto strada l’uso di nutraceutici di comprovata efficacia clinica, prodotti da case farmaceutiche che ne garantiscano la sicurezza e la qualità e che, affiancati ad un cambio di stile di vita (dieta sana ed esercizio fisico moderato e regolare), possano aiutarci a ridurre i nostri livelli di colesterolo. L’uso di nutraceutici è consigliato nella prevenzione primaria e se i fattori di rischio cardiovascolare sono medio bassi. Una terapia a base di farmaci diventa invece appropriata se i valori del nostro colesterolo sono molto alti o se si è in concomitanza di malattie o altri fattori di rischio. Tra i nutraceutici, una particolare menzione va fatta per l’estratto di riso rosso a basso dosaggio di monacolina (una statina naturale), soprattutto in associazione alla berberina, il cui meccanismo è in parte di inibizione della PCSK9, come i nuovi farmaci in arrivo.
«Quelli che danno più sicurezza sulla prevenzione degli eventi cardiovascolari», spiega Arrigo Cicero, «sono sicuramente le famigerate statine che inibiscono la capacità del fegato di produrre il colesterolo in eccesso. Se ben prescritte, partendo con dosaggi bassi, il rischio di effetti collaterali è molto più basso di quanto dicano le leggende metropolitane che circolano su internet. A queste si possono associare altri farmaci oppure usarli in alternativa in caso di intolleranza alle statine. L’ezetimibe, per esempio è il farmaco più usato, in caso di intolleranza alle statine, poichè anziché bloccare la produzione di colesterolo, ne impedisce l’assorbimento a livello intestinale. Ci sono poi i farmaci iniettivi (destinati all’estero per i pazienti più severi) che facilitano l’eliminazione del colesterolo piuttosto che bloccarne la sintesi: si chiamano inibitori di PCSK9, una proteina correlata alla capacità di smaltimento del colesterolo attraverso la bile. Per esemplificare: se un paziente è molto grave e ha un livello di Ldl intorno a 300, assumendo statine ed ezetimibe riesce a dimezzare il colesterolo cattivo. Aggiungendo anche una o due iniezioni al mese, può scendere sotto quota 100, che è il livello di sicurezza. Prima di dare false speranze, però», conclude lo specialista, «va detto che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) deve ancora stabilire il prezzo di rimborsabilità degli inibitori di PCSK9 e decidere chi ne ha diritto. Oggi per chi li volesse acquistare direttamente costano intorno ai 700 euro per un mese di terapia».

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