Oncogenetica e tumori femminili

Oncogenetica e tumori femminiliL’Oncogenetica, nuova frontiera dell’oncologia, si occupa dello studio della componente ereditaria dei tumori con lo scopo di sviluppare misure diagnostiche, terapeutiche e preventive ad hoc per i soggetti a rischio. Attraverso un approccio multidisciplinare, si propone di offrire al paziente un percorso guidato, che si declina nella stima del rischio eredo-familiare, nella definizione di un programma personalizzato di sorveglianza clinico-strumentale e nell’eventuale ricorso a misure di riduzione del rischio.
La maggior parte dei tumori che colpiscono mammella e ovaio sono sporadici, cioè le alterazioni del patrimonio genetico insorgono durante l’arco della vita. Solo una piccola ma significativa percentuale dei tumori a carico di questi organi, stimata tra il 7 e il 10%, è ereditaria; ciò non significa che attraverso il DNA viene trasmessa la malattia, ma che esiste la predisposizione – cioè un aumentato rischio rispetto alla popolazione generale – a svilupparla. Pur rappresentando una minore percentuale, si tratta di patologie che hanno un pesante impatto clinico e sociale, poiché molto spesso colpiscono donne giovani.
La stima del rischio oncologico in soggetti con sospetta predisposizione familiare-ereditaria viene effettuata in sede di consulto specialistico che prevede la valutazione clinica del caso integrata, laddove risulta indicato, dalle apposite indagini genetiche.

    • Il counseling oncogenetico consiste in un processo multi-step, guidato da oncologo e genetista, eventualmente affiancati da uno psicologo e/o da un counselor rispettivamente per le ripercussioni sull’equilibrio psico-emotivo e per le problematiche decisionali.
    • Il test genetico, che consiste in un prelievo di sangue, deve essere riservato ai soggetti che presentano elevata probabilità di avere mutazioni genetiche. Tale indagine è predittiva, dal momento che non diagnostica la malattia tumorale ma, attraverso l’identificazione di specifiche mutazioni del patrimonio genetico, consente di individuare le donne esposte al maggior rischio di ammalarsi. L’esito del test può essere positivo, negativo ma anche di significato incerto e comunque il dato molecolare deve essere sempre integrato con tutte le informazioni relative alla storia clinica personale e familiare del soggetto, al fine di poterne comprendere il significato clinico-biologico e dunque definire le strategie di intervento più indicate nello specifico caso.

Le donne riconosciute ad alto rischio sono destinate a percorsi intensivi di sorveglianza clinico-strumentale con lo scopo di monitorare nel tempo, con scadenze più ravvicinate (definite in modo personalizzato) rispetto al timing previsto dagli screening destinati alla popolazione generale, lo stato di salute di mammella e ovaio, e di diagnosticare in fase precoce il tumore che eventualmente dovesse svilupparsi. Tali programmi non possono prescindere dall’adozione di uno stile di vita sano e dinamico, basato su corrette abitudini comportamentali e alimentari.
Le misure di riduzione del rischio attualmente disponibili possono essere mediche o chirurgiche; l’opportunità di ricorrervi deve essere approfonditamente discussa in termini di potenziali benefici, limiti e rischi.
Le misure mediche consistono nella profilassi farmacologica che prevede l’assunzione, a scopo preventivo, di farmaci o di sostanze naturali in grado di interferire con i meccanismi di cancerogenesi. Non è ancora un’opzione di routine, ma diversi studi clinici hanno già documentato la sua efficacia nella riduzione del rischio oncologico.
Le opzioni chirurgiche, venute alla ribalta dopo il “caso Angelina Jolie”, consistono nell’asportazione delle mammelle e delle ovaie con tube. Si tratta di atti irreversibili che hanno sempre ripercussioni fisiologiche e psico-relazionali e pertanto i benefici, in termini di protezione oncologica, devono essere ben ponderati. È fondamentale che la donna si senta sostenuta nel corso di questo delicato processo decisionale, affinché possa adeguatamente esaminare tutti gli aspetti, clinici e non, correlati a una scelta invasiva e definitiva di questo tipo, che diminuisce in modo significativo il rischio di ammalarsi, ma non lo azzera.
Per approfondimenti, visita il sito di Onda
www.ondaosservatorio.it

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