Sclerodermia: la diagnosi precoce è la cura più efficace

Sclerodermia: la diagnosi precoce è la cura più efficacePoco nota, non solo ai medici di famiglia ma anche agli stessi specialisti, la sclerodermia viene ancora troppo spesso diagnosticata in ritardo, riducendo le possibilità di cura. “Quanto più tempestivamente i pazienti vengono indirizzati allo specialista che avvia un trattamento precoce, tanto maggiori saranno le possibilità di arrestare la malattia, garantendo una buona qualità di vita”. afferma Nicoletta Del Papa, Responsabile della Scleroderma Clinic dell’ASST Gaetano Pini-CTO. La sclerodermia è una patologia reumatica autoimmune, invalidante, caratterizzata da un indurimento della cute. Colpisce donne e uomini con un rapporto fino a 10 a 1. Contando meno di 20.000 casi, è stata recentemente dichiarata malattia rara. Suo primo campanello d’allarme è generalmente un disturbo nella microcircolazione delle mani, il cosiddetto fenomeno di Raynaud, cui in genere segue o si associa la sclerosi della cute e il progressivo impegno fibrotico di organi interni, primi fra tutti polmone e cuore.

 

La sclerodermia: che cos’è?

In greco significa letteralmente “pelle dura”. E infatti una delle manifestazioni più eclatanti della sclerodermia è proprio l’ispessimento della cutedovuto a una produzione anomala di collagene che conduce alla fibrosi dei tessuti. Oltre alla pelle, questa patologia autoimmune può colpire anche organi interni come polmonicuoreesofagostomaco e più raramente reni.

Le complicazioni possono quindi diventare via via più serie, con il rischio di un esito fatale nel giro di pochi anni. L’andamento è cronico e progressivo, e non se ne conoscono ancora le origini. Per lo stesso motivo non è possibile parlare di prevenzione né, ad oggi, intervenire con una cura specifica e risolutiva. Gli unici trattamenti possibili sono volti a rallentare o fermare l’evoluzione della patologia, e soprattutto a controllare i sintomi legati al coinvolgimento degli organi colpiti. Sono fondamentali però, come sempre, un riconoscimento precoce dei sintomi e quindi una diagnosi più rapida possibile. Ecco perché è importante rivolgersi al medico (gli specialisti di riferimento sono reumatologi e immunologi) quando compare per esempio il cosiddetto Fenomeno di Raynaud, un campanello d’allarme che spesso precede anche di alcuni anni il manifestarsi della sclerodermia. Questo fenomeno, che riguarda oltre il 90% dei pazienti, consiste in un disturbo vasospastico per cui, in presenza di basse temperature, mani, piedi, naso e orecchie passano da uno stadio di pallore estremo a uno di colorazione violacea.

 

I numeri

Si calcola che in Italia soffrano di questa patologia circa 20 mila persone, con un’incidenza (una comparsa di nuovi casi all’anno) tra 1 e 2 ogni 100mila abitanti. Non si tratta di una malattia ereditaria, ma in alcuni casi la presenza nella stessa famiglia di persone affette da altre malattie autoimmuni farebbe pensare a una predisposizione genetica. La sclerodermia si sviluppa di solito tra la seconda e la quinta decade di vita (il picco massimo è tra i 30 e i 45 anni) anche se si registrano casi durante l’infanzia. Un altro dato certo è la maggiore esposizione del sesso femminile: le donne sono più colpite con un rapporto di 3:1, che può però arrivare, soprattutto nell’età fertile, a quasi 10:1. Questo farebbe ipotizzare un collegamento tra l’attività degli ormoni estrogeni e la reazione immunitaria. Perché la patogenesi, come si diceva, è di tipo autoimmune vi è una risposta anomala del sistema immunitario che attacca altre componenti dell’organismo. In particolare, diventano bersaglio le cellule endoteliali che rivestono le pareti interne dei vasi sanguigni, e la vasculopatia, porta a problemi al microcircolo e di irrorazione degli organi. Il passaggio conseguente è la stimolazione dei fibroblasti a una maggiore produzione di collagene, la proteina che sostiene il tessuto connettivo. Le molecole di collagene finiscono così per accumularsi e generano la fibrosi, che nel caso della pelle comporta ispessimento cutaneo, adesione agli strati più profondi del derma e altre anomalie come perdita del film idrolipidico nelle zone interessate, e caduta dei peli e dei capelli. Sono frequenti le ulcerazioni delle nocche delle dita e dei polpastrelli, e questo porta a difficoltà notevoli nello svolgimento delle normali azioni quotidiane.

 

Due forme distinte

Bisogna però fare una distinzione, perché la definizione di Sclerodermia viene usata spesso per riferirsi tanto alla Sclerodermia Sistemica quanto alla Sclerodermia localizzata. Il meccanismo che porta alla fibrosi è uguale, ma si tratta di due patologie diverse e non vi è prova di una possibile evoluzione dalla forma localizzata a quella sistemica. Ecco in sintesi, che cosa comportano.

  • La Sclerodermia localizzata (che può essere morfea o lineare) consiste nella formazione delle lesioni cutanee di cui si è detto, dovute all’eccessiva formazione di collagene e quindi alla progressiva perdita di tessuto elastico e adiposo. Viene definita localizzata proprio perché riguarda in modo esclusivo la pelle e non vi è coinvolgimento degli organi interni. Non si tratta quindi di una patologia mortale, ma ciò non toglie che possa risultare pesantemente invalidante. Oltre alla perdita degli annessi cutanei e all’iperpigmentazione, possono infatti comparire ulcerazioni e difficoltà di movimento articolare dovute alle particolari zone colpite. Nella sclerodermia morfea le lesioni sono rotonde o ovaleggianti, e possono apparire su arti diversi, oppure essere talmente estese da confluire in grandi chiazze che uniscono più zone. Nella sclerodermia lineare, invece, appaiono delle striature per lo più sugli arti inferiori (sede più frequente), e a seguire sugli arti superiori, sul torace, l’addome e il cuoio capelluto.
  • La Sclerodermia Sistemica è invece una patologia che, come dice il nome, non riguarda solo la cute ma ha manifestazioni a carico di altri organi il cui funzionamento è progressivamente compromesso. L’evoluzione varia da individuo a individuo e include una serie di sintomi molto ampia come la presenza di teleangectasie, difficoltà di digestione, ridotta motilità intestinale, interessamento polmonare con problemi respiratori e secchezza degli occhi e della bocca. Una ridotta parte dei pazienti presenta contemporaneamente una gamma di sintomi identificati con l’acronimo CREST: Calcinosi, fenomeno di Raynaud, dismotilità Esofagea, Sclerodattilia e Teleangectasie.

 

Per saperne di più

A livello nazionale, la sclerodermia è stata recentemente dichiarata malattia rara.

Segnaliamo l’Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia Onlus (www.ails.it), la Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus (www.sclerosistemica.info) e il Gils, Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia (www.sclerodermia.net).

Il 29 giugno è La Giornata Mondiale della Sclerodermia (World Scleroderma Day).

In occasione della Giornata Mondiale della Sclerodermia, la Scleroderma Clinic, tra le eccellenze della Reumatologia dell’ASST Gaetano Pini-CTO di Milano, organizza sempre iniziative e giornate di Open Day rivolte alla popolazione, per promuovere una maggior conoscenza della sclerodermia presso cittadini, clinici e Istituzioni.
“Proprio per affrontare la sclerodermia in tutta la sua complessità, l’approccio che seguiamo alla ‘Scleroderma Clinic’ del Pini, dove trattiamo attualmente circa 400 pazienti provenienti da tutt’Italia, si basa su una rete composta da più specialisti (cardiologo, pneumologo, dermatologo, chirurgo vascolare), coordinati dal reumatologo. Sul fronte delle terapie, siamo il gruppo che in Italia ha eseguito più trapianti di cellule staminali di midollo, in collaborazione con l’ematologia del Policlinico di Milano. Inoltre, grazie alla collaborazione con il Dr. Di Luca, chirurgo vascolare del Pini, abbiamo messo a punto, primi nel mondo, una terapia con cellule staminali da tessuto adiposo per il trattamento delle ulcere sclerodermiche” afferma Nicoletta Del Papa, Responsabile della Scleroderma Clinic.

 

 

 

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