SLA: che cos'è la sclerosi laterale amiotrofica

SLA: che cos'è  la sclerosi laterale amiotrofica - EsseredonnaonlineÈ nota con nomi diversi. Morbo di Lou Gehrig, dal nome del giocatore di baseball che si ammalò alla fine degli anni Trenta, attirando l’attenzione dell’America su questa patologia. Ma anche Malattia di Charcot, perché Jean-Martin Charcot si chiamava il neurologo francese che la descrisse per la prima volta, nel 1860. E ancora, Malattia dei motoneuroni, le cellule nervose cerebrali e spinali (da cui dipendono i movimenti muscolari volontari) che degenerano rapidamente in chi la sviluppa. Soprattutto però, l’opinione pubblica oggi la conosce come SLA, l’acronimo di Sclerosi Laterale Amiotrofica che in sé già riassume il cuore della questione. Perché il termine sclerosi indica che si innesca l’indurimento patologico di un tessuto (in questo caso quello nervoso). Mentre gli aggettivi laterale e amiotrofica si riferiscono, rispettivamente, alla porzione di midollo spinale coinvolto nella patologia, e alla mancanza di nutrimento (in greco: a-trofia) del muscolo (mio, nella stessa lingua). In estrema sintesi si può dire infatti che questa malattia neurodegenerativa colpisce sia i motoneuroni centrali che quelli periferici. Le cellule degenerano e muoiono progressivamente, nel corso di mesi o anni, portando via via alla paralisi dei diversi organi. Una persona affetta da SLA perde progressivamente capacità come la deglutizione, il controllo della muscolatura scheletrica, l’articolazione dei suoni. Fino ad arrivare alla compromissione dell’attività respiratoria, tanto che per rendere possibile la sopravvivenza si è costretti a ricorrere a tracheotomia e respirazione artificiale. Al contrario, le funzioni cognitive e sensoriali non vengono compromesse, e questo aspetto rende l’evolversi della SLA particolarmente drammatico. Unitamente al fatto che, attualmente, non esiste una terapia risolutiva.

Malattia dei calciatori? Negli ultimi anni fortunatamente è cresciuta però la sensibilità verso la patologia e quindi verso la ricerca, anche grazie al rilievo mediatico che la SLA ha avuto per diversi motivi. Nella seconda metà degli anni Duemila, tra l’altro, se ne è occupato il procuratore torinese Raffaele Guariniello in un’inchiesta che ha avuto molta eco. Partendo dall’alta incidenza di Sclerosi Laterale Amiotrofica tra i calciatori italiani, il PM ha infatti ipotizzato una prevalenza dovuta a “fattori occupazionali”, come l’esposizione a prodotti utilizzati per trattare l’erba dei campi da gioco. E proprio l’ex calciatore Stefano Borgonovo è uno dei malati divenuti simbolo in Italia per la sensibilizzazione verso questa malattia e le condizioni di vita di chi ne soffre. Sempre in Italia, un altro caso di SLA di cui si è molto discusso è stato quello dell’esponente dei Radicali Luca Coscioni, protagonista di molte campagne per la libertà della ricerca scientifica. Ma a livello mondiale, tra i malati più famosi di SLA ci sono personaggi diversi come l’astrofisico Stephen Hawking, celebre per le teorie sui buchi neri e l’origine dell’universo, l’attore David Niven, il jazzista Charles Mingus e il leader della rivoluzione cinese Mao Tse Tung. I loro nomi vengono fatti spesso, quando si parla di SLA, proprio per attirare l’attenzione su una malattia tanto grave quanto rara. E poco conosciuta nel dettaglio. Per dare un’idea, l’incidenza (ossia il numero di nuovi casi che si presentano in un anno) è di 3 ogni 100 mila abitanti, e attualmente, i malati in Italia sono circa 5 mila. Quanto all’identikit, è difficile tracciarne uno, anche se si può dire che per lo più la malattia colpisce gli individui adulti tra i 40 e i 70 anni (con una lieve predominanza nel sesso maschile).

Ipotesi eziologiche. Ciò che rende difficile disegnare un profilo predittivo del malato di SLA è il fatto che sia considerata una malattia multifattoriale, nella quale cioè concorrono diversi fattori, tra cui quelli genetici, ambientali, eccitotossici e di stress ossidativo. . Tra gli elementi principalmente imputati sono da segnalare:

– L’eccesso di glutammato, un aminoacido (noto come acido glutammico) che svolge per le cellule nervose la funzione di “messaggero chimico” o neurotrasmettitore. Quando si accumula in modo eccessivo, il glutammato può determinare danni alle cellule stesse. E infatti il Riluzolo – unico farmaco approvato nella terapia della SLA – agisce proprio sulla riduzione d’azione del glutammato.

Fattori genetici. Sono stati identificati alcuni geni che sarebbero responsabili della SLA familiare, e riuscirebbero a spiegare tra il 30 e il 40% dei casi in questione. È stato ipotizzato, tra l’altro, che il funzionamento difettoso di alcuni di questi geni porti a un accumulo di radicali liberi, e arrechi danno alle membrane cellulari e alle cellule nervose. Nei giorni scorsi, sono stati presentati i risultati di uno studio italo-americano sulle cause della SLA nella sua forma ereditaria: la scoperta non solo aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la malattia – almeno nella sua forma genetica – ma potrebbe aiutare a far luce sugli altri fattori all’origine della malattia.

– L’esposizione ad agenti tossici e a particolari condizioni ambientali. È un altro degli aspetti su cui si concentrano le ricerche, nel tentativo di chiarire il ruolo di svariati fattori in grado di deteriorare le cellule nervose: dall’alluminio al piombo, dal mercurio ad alcuni pesticidi utilizzati in agricoltura.

Sembra ormai certo, viceversa, che la patologia non coinvolga solo le cellule colpite in modo diretto ma anche quelle di supporto, ossia il microambiente che circonda i motoneuroni danneggiati.

Diagnosi Stanti le incertezze di cui abbiamo parlato, non esistono test in grado di consentire una diagnosi rapida e certa di SLA. Ciò che conta è un esame clinico accurato e ripetuto da parte di un neurologo che consideri ogni aspetto del singolo caso, e prescriva i test diagnostici per escludere eventuali patologie alternative. Normalmente, i medici ripetono gli esami neurologici a intervalli regolari, così da valutare la progressione di sintomi come l’atrofia muscolare, la debolezza e la spasticità.

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